图据央视

　　每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，罕见病其实并不罕见。误诊率高、确诊难、可用药少、用不起药……一道道无形的高墙将他们围困。
　　作为罕见病之一，多发性硬化是一种复发性、致残性的中枢神经系统自身免疫性疾病。最新调查显示，患者首次发病到就诊的平均时间超过一年，从就诊到确诊的平均时间超过两年。
　　这是在国际罕见病日前夕，中国罕见病联盟、中国医疗保健国际交流促进会等联合发布《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021版中国多发性硬化患者生存质量报告》中披露的内容。
　　“临床上，仍有很多患者由于对疾病认识不足、经济能力有限等原因，在缓解期中断治疗。”北京协和医院神经科主任医师徐雁介绍。此次调研显示，大量患者在缓解期没有进行治疗，除复发住院患者外，定期随诊的患者不足一半，这都为疾病的复发与致残埋下隐患。
　　诊疗的进一步规范，需要医生和患者的共同努力。北京协和医院神经病学系主任崔丽英认为，多发性硬化易复发。如果患者能够早期诊断、早期治疗，并在疾病的缓解期进行规范化的疾病修正治疗，将降低致残的发生率，给患者带来更好的预后。
　　目前，已有两款治疗多发性硬化的创新药被纳入国家医保目录。尽管如此，疾病给患者带来的负担仍然较为沉重。调查显示，在住院费用之外，有44.7%的患者每月平均花费的其他医疗费用超过9千元。
　　徐雁等专家呼吁，希望有更多企业参与罕见病的药物研发，为罕见病患者提供更多选择；进一步通过医保谈判等方式，提升药品的可及性。

数据
我国罕见病注册系统上
已注册罕见病166种

　　“有慢性腹泻吗？”“来月经正常吗？”“胰酶的用量是多少？”2月25日中午，在北京协和医院疑难病会诊中心，来自儿科、消化内科、物理医学康复科等20多个科室的“大咖”轮番向患者小赵提问。
　　18岁的小赵正值花季，却已遭受咳嗽、咳痰和发热折磨长达13年。她的病曾被北京协和医院鉴别诊断为囊性纤维化，虽经治疗好转，但近来又有所加重。为此，医院组织了这场多学科会诊，从影像学、基因学、康复医学等角度进行研判，并给出治疗建议。
　　囊性纤维化已被列入五部门印发的第一批罕见病目录。建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病诊疗指南、开展罕见病注册登记……自2018年以来，关爱罕见病患者的政策脚步不断加快，帮助更多罕见病患者“走到聚光灯下”。
　　截至目前，中国国家罕见病注册系统上已注册罕见病166种、注册病例超过6万例。注册病种数量已超过第一批罕见病目录的121种。
　　同时，随着全国罕见病诊疗协作网建立，多学科会诊在解决罕见病诊断难题方面的作用愈加凸显。
　　“初诊医院如果怀疑患者患有某种罕见病但无法确诊，可以将患者转诊至协作网的国家级牵头医院北京协和医院，通过多学科会诊明确诊断并形成治疗意见。”平均一年参加7至8次罕见病多学科会诊，北京协和医院骨科主任仉建国深有感触，“患者只需要来一次，不用反复在异地或医院科室间奔波。”
　　建立罕见病病种特异性临床数据库、按病种成立学组、开展线上培训分享病例和最新诊断及治疗方案……系列举措为我国罕见病科学研究打下基础，罕见病诊疗能力正在不断提升。

研究
80%以上的罕见病
由遗传因素导致

　　“十三五”期间，通过国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重点专项，支持开展罕见病临床队列等研究，我国罕见病筛查、干预、治疗的技术水平进一步提高。不过，临床一线的医生认为，罕见病的诊断仍不够准、不够快。
　　研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕见病；即使父母双方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因问题而患罕见病。
　　“罕见病多与基因相关，它的诊断大部分依赖基因测序的结果。”仉建国告诉记者，由于不少医院的基因测序技术尤其是分析技术还不成熟，检测结果的可靠性有待提高；一些第三方基因检测中心不具备相应资质，也可能影响到诊断的准确性。此外，由于基因检测成规模才能降低成本，检测结果等待时间也往往较长。
　　“因此，通过建立权威的基因检测中心来提高罕见病诊断效率和准确性十分必要。”仉建国说。
　　北京协和医院风湿免疫科副主任张文告诉记者，随着基因检测手段增强，单基因相关的罕见病较以前更容易被确诊，因此近年来此类疾病确诊数量有明显上升。然而，对于那些多因素致病或病因不明、临床表现复杂、且需要特殊检测方法方能确诊的罕见病，提高其诊断水平则需要提高不同专业科室临床医生的认识水平。

支招
如何保障患者用药
专家提出“1+4”模式

　　经过近两年调整，3月1日实施的新医保目录已纳入数十种罕见病药物，给患者带去生的希望。然而，与病种总数相比，纳入的药品数量仍然有限。部分特别昂贵的特殊罕见病用药，由于超出医保基金和患者承受能力等原因尚未被纳入。
　　北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁说，罕见病患者往往需终身用药，保障用药单靠患者自身和媒体宣传远远不够，需要政策引导。
　　丁洁曾提出“1+4”模式：“1”指罕见病药品尽可能进入国家医保药品目录，“4”意味着多方、多系统、多层面，是指由慈善基金、专项救助、商业保险及患者个人多方支付分担药费。
　　在北京大学药学院药事管理与临床药学系教授史录文看来，如果在国家医药信息和登记系统中发现罕见病患者，以某种罕见病患者整体为单位去购买药品，可以降低企业寻找患者的成本，同时降低药价。
　　史录文建议，建立政府引导、多方参与、第三方独立运行的公开平台，供医患查找罕见病信息资料、诊疗机构等。他认为，应夯实罕见病信息数据基础，逐步将更多药品纳入医保目录，临床可诊可治病种的、已上市的和公众认知度高的罕见病药物应优先纳入医保目录。
　　一线临床医生反映，有些罕见病治疗药物是国内外专家共识或指南推荐用药，也并不昂贵，却因为药物说明书所列适应症不包括该罕见病，而无法进入医保药品目录。“这部分药品说明书急需将可治疗的罕见病纳入适应症范围，同时简化适应症更改程序，比如，有诊疗指南或专家证明为依据即可更改。”丁洁建议。
　　除了降药价，“最后一公里”问题也至关重要。丁洁说，有些纳入医保目录有所降价的罕见病用药仍然昂贵，冲击医院绩效，导致医院进货积极性不高，患者买不到药。此类现象急需政策引导，使罕见病用药不占医院绩效，同时建立患者申请用药的绿色通道，并鼓励有资质的药店为患者提供罕见病用药。 据新华社